SINDROME DE PATAU

SINDROME DE PATEU

Trisomía 13

Es un trastorno genético en el cual una persona tiene 3 copias de material genético del cromosoma 13, en lugar de las 2 copias normales. En raras ocasiones, el material extra puede estar adherido a otro cromosoma (translocación).

Causas

  extra (tercer cromosoma) en todas las células.

La trisomía 13 ocurre cuando aparece ADN extra del cromosoma 13 en algunas o en todas las células del cuerpo.

    Trisomía 13: la presencia de un cromosoma 13

    Trisomía 13: mosaicismo, la presencia de un 13 extra en algunas de las células.cromosoma

    Trisomía parcial: la presencia de una parte de unde cada 10,000 recién nacidos. La mayoría de los casos no se transmite de padres a hij cromosoma 13 extra en las células.

El material extra interfiere con el desarrollo normal.

La trisomía 13 se presenta en aproximadamente 1

os (hereditario). En lugar de esto, los eventos que llevan a la trisomía 13 ocurren ya sea en el espermatozoide o en el óvulo que forman el feto.

Síntomas

Los síntomas incluyen:

    Labio leporino o paladar hendido

    Manos empuñadas (con los dedos externos sobre los dedos internos)

    Ojos muy juntos: los ojos pueden de hecho fusionarse en 1

    Disminución del tono muscular

    Dedos adicionales en manos o pies (polidactilia)

    Hernias: hernia umbilical, hernia inguinal

    Agujero, división o hendidura en el iris (coloboma)

    Orejas de implantación baja

    Discapacidad intelectual (grave)

    Defectos del cuero cabelludo (ausencia de piel)

    Convulsiones

    Pliegue palmar único

    Anomalías esqueléticas (extremidades)

    Ojos pequeños

    Cabeza pequeña (microcefalia)

    Mandíbula inferior pequeña (micrognacia)

    Testículo no descendido (criptorquidia)

Pruebas y exámenes

El bebé puede presentar una arteria umbilical única al nacer. A menudo existen signos de cardiopatía congénita, como:

    Ubicación anormal del corazón hacia el lado derecho del pecho, en vez del izquierdo

    Comunicación interauricular

    Conducto arterial persistente

    Comunicación interventricular

Las radiografías o el ultrasonido gastrointestinal pueden mostrar rotación de los órganos internos.

La resonancia magnética o las tomografías computarizadas de la cabeza pueden revelar un problema con la estructura del cerebro. El problema se denomina holoprosencefalia. Consiste en la unión de los 2 lados del cerebro.

Los estudios cromosómicos muestran trisomía 13, mosaicismo por trisomía 13 o trisomía parcial.

Tratamiento

No hay ningún tratamiento específico para la trisomía 13. El tratamiento varía de un niño a otro y depende de los síntomas específicos.

Posibles complicaciones

Las complicaciones se inician casi inmediatamente. La mayoría de los bebés con trisomía 13 tienen cardiopatía congénita.

Las complicaciones pueden comprender:

    Dificultad respiratoria o falta de respiración (apnea)

    Sordera

    Problemas de alimentación

    Insuficiencia cardíaca

    Convulsiones

    Problemas de la visión

Cuándo contactar a un profesional médico

Llame a su proveedor de atención médica si ha tenido un hijo con trisomía 13 y planear tener otro. La asesoría genética puede ayudarles a las familias a entender la enfermedad, el riesgo de heredarla y cómo cuidar a la persona.