SINDROME
DE EDWARS
Trisomía 18
Es un trastorno genético en el cual una persona tiene una tercera copia
del material del cromosoma 18, en lugar de las 2 copias normales.
Causas
La trisomía 18 se presenta en 1 de cada 6,000 nacimientos vivos. Es 3
veces más común en las niñas que en los niños.
El síndrome ocurre cuando hay material extra del cromosoma 18. Este
material extra afecta el desarrollo normal.
Síntomas
Los síntomas pueden incluir:
Puños cerrados
Piernas cruzadas
Pies con un fondo redondeado
(pies en mecedora o pies convexos)
Bajo peso al nacer
Orejas de implantación baja
Retardo mental
Uñas insuficientemente desarrolladas
Cabeza pequeña (microcefalia)
Mandíbula pequeña (micrognacia)
Criptorquidia
Forma inusual del pecho (tórax
en quilla)
Pruebas y exámenes
Un examen durante el embarazo puede mostrar un útero inusualmente grande y
líquido amniótico de más. Cuando el niño nace, puede que la placenta sea
inusualmente pequeña.
El examen físico del bebé puede mostrar patrones inusuales de las huellas
dactilares. Las radiografías pueden evidenciar un esternón corto.
Los estudios cromosómicos mostrarán trisomía 18. La anomalía cromosómica
puede estar presente en cada célula o solo en un cierto porcentaje de las
células (llamado mosaicismo). Los estudios pueden mostrar parte del cromosoma
en algunas células. En casos poco frecuentes, parte del cromosoma 18 se adhiere
a otro cromosoma. Esto se conoce como translocación.
Otros signos incluyen:
Agujero, división o hendidura en
el iris del ojo (coloboma)
Separación entre el lado
izquierdo y derecho del músculo abdominal (diástasis de rectos)
Hernia umbilical o hernia
inguinal
Con frecuencia, hay signos de cardiopatía congénita, como:
Comunicación interauricular
(CIA)
Conducto arterial persistente
(CAP)
Comunicación interventricular
(CIV)
Los exámenes también pueden mostrar problemas renales, como:
Riñón en herradura
Hidronefrosis
Riñón poliquístico
Tratamiento
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