AUTISMO

AUTISMO

El autismo (del griego auto- αὐτός 'que actúa sobre sí mismo o por sí mismo' e -ismos 'proceso patológico'2 ) es un trastorno del neurodesarrollo caracterizado por alteración de la interacción social, de la comunicación (tanto verbal como no verbal) y el comportamiento restringido y repetitivo. Los padres generalmente notan signos en los dos primeros años de vida de su hijo.3 Estos generalmente se desarrollan gradualmente, pero algunos niños con autismo alcanzan sus hitos del desarrollo a un ritmo normal y luego sufren autismo regresivo.4

El autismo es altamente heredable, pero la causa incluye tanto factores ambientales como susceptibilidad genética.5 En casos raros, el autismo está fuertemente asociado con teratología (agentes que causan defectos de nacimiento).6 Las controversias rodean a las otras causas ambientales propuestas;7 por ejemplo, las hipótesis de vacuna son biológicamente implausibles y han sido refutadas por estudios científicos. Los criterios de diagnóstico requieren que los síntomas se hagan evidentes en la primera infancia, típicamente antes de los tres años.8 El autismo afecta el procesamiento de información en el cerebro alterando cómo las células nerviosas y sus sinapsis se conectan y organizan; cómo ocurre esto, no está bien esclarecido.9 Es uno de los tres trastornos del espectro autista (TEA); los otros dos son el síndrome de Asperger, que carece de retrasos en el desarrollo cognitivo y del lenguaje, y el trastorno generalizado del desarrollo no especificado (TGD-NE), que se diagnostica cuando no se cumplen la totalidad de los criterios para el autismo o el síndrome de Asperger.10

Las intervenciones tempranas de conducta, cognición y habla pueden ayudar a los niños con autismo a ganar habilidades de autocuidado, sociales y comunicativas.3 A pesar de que no existe una cura conocida,3 existen casos de niños que se han recuperado.11 No hay muchos niños autistas que vivan de forma independiente después de alcanzar la edad adulta, aunque algunos llegan a tener éxito.12 Se ha desarrollado una cultura autista, en la que algunos individuos buscan una cura y otros creen que el autismo debería aceptarse como una diferencia y no tratarse como un trastorno.13

Para 2010, la tasa de autismo se estima en alrededor de 1-2 autistas por cada 1000 personas en todo el mundo y ocurre cuatro a cinco veces más frecuente en niños que en niñas. Para 2014, cerca del 1,5 % de los niños en los Estados Unidos (uno de cada 68) le diagnosticaron TEA, un aumento del 30 % a partir de 1 de cada 88 en 2012.14 15 16 La tasa de autismo entre adultos mayores de 18 años en el Reino Unido es del 1,1 %.17 El número de personas diagnosticadas ha aumentado dramáticamente desde la década de 1980, debido en parte a cambios en la práctica diagnóstica y los incentivos financieros subsidiados por el gobierno para la identificación diagnóstica;16 la cuestión de si las tasas reales han aumentado sigue sin resolverse

Causas estructurales

Los estudios de personas con autismo han encontrado diferencias en algunas regiones del cerebro, incluyendo el cerebelo, la amígdala, el hipocampo, el septo y los cuerpos mamilares. En particular, la amígdala e hipocampo parecen estar densamente poblados de neuronas, las cuales son más pequeñas de lo normal y tienen fibras nerviosas subdesarrolladas. Estas últimas pueden interferir con las señales nerviosas. Otra de las características encontradas son que el niño diagnosticado con autismo puede presentar un subdesarrollo de "las neuronas espejo", incluso algunos expertos afirman que carecen de ella, dicha ausencia o subdesarrollo provoca un descenso metabólico y funcional en el lóbulo frontal, provocando un descenso estructural particularmente en la zona donde se halla "la teoría de la mente". También se ha encontrado que el cerebro de un autista es más grande y pesado que el cerebro promedio. Estas diferencias sugieren que el autismo resulta de un desarrollo atípico del cerebro durante el desarrollo fetal, y habiendo diversos cambios también en el cerebelo, en concreto en la vermis número 7. Sin embargo, cabe notar que muchos de estos estudios no se han duplicado y no explican una generalidad de los casos.

Factores ambientales

Contaminación por fábricas.

A pesar de que los estudios de gemelos indican que el autismo es sumamente heredable, parecen también indicar que el nivel de funcionamiento de las personas autistas puede ser afectado por algún factor ambiental, al menos en una porción de los casos. Una posibilidad es que muchas personas diagnosticadas con autismo en realidad padecen de una condición desconocida parecida al autismo causada por factores ambientales, o sea, una fenocopia. De hecho, algunos investigadores han postulado que no existe el "autismo" en sí, sino una gran cantidad de condiciones desconocidas que se manifiestan de una manera similar.

De todas formas, se han propuesto varios factores ambientales que podrían afectar el desarrollo de una persona genéticamente predispuesta al autismo:

El debate sobre las vacunas

Una jeringa estándar en la actualidad.

La relación entre el autismo y las vacunas fue propuesta inicialmente por Andrew Wakefield, un ex cirujano británico e investigador médico. Andrew Wakefield planteó la existencia de un vínculo entre la vacuna triple viral[cita requerida] (contra el sarampión, las parotiditis y la rubéola), el autismo y la enfermedad intestinal en 1998. Cuatro años después de la publicación del documento, los resultados de otros investigadores aún no habían podido reproducir las conclusiones de Wakefield o confirmar su hipótesis de una relación entre trastornos de la infancia gastrointestinales y el autismo.28 Una investigación en 2004 realizada por el periodista Brian Deer del Sunday Times, reveló intereses financieros por parte de Wakefield y la mayoría de sus colaboradores en desacreditar la vacuna.29 El Consejo Médico General Británico(GMC) realizó una investigación sobre las denuncias de mala conducta contra Wakefield y dos colegas anteriores. En 2010, fue encontrado culpable de fraude y se le prohibió volver a ejercer la medicina.30

Factores obstétricos

Hay un buen número de estudios que muestran una correlación importante entre las complicaciones obstétricas y el autismo. Algunos investigadores opinan que esto podría ser indicativo de una predisposición genética nada más. Otra posibilidad es que las complicaciones obstétricas simplemente amplifiquen los síntomas del autismo.

Estrés

Se sabe que las reacciones al estrés en las personas con autismo son más pronunciadas en ciertos casos. Sin embargo, factores psicogénicos como base de la etiología del autismo casi no se han estudiado desde los años 70, dado el nuevo enfoque hacia la investigación de causas genéticas.

Ácido fólico

La suplementación con ácido fólico ha aumentado considerablemente en las últimas décadas, particularmente por parte de mujeres embarazadas. Se ha postulado que este podría ser un factor, dado que el ácido fólico afecta la producción de células, incluidas las neuronas. Sin embargo, la comunidad científica todavía no ha tratado este tema.

Crianza

Entre los años 50 y los 70 se creía que los hábitos de los padres eran corresponsables del autismo, en particular, debido a la falta de apego, cariño y atención por parte de madre-padre denominados "madre-padre nevera" (refrigerator mother-father). Estas teorías han sido refutadas por investigadores de todo el mundo en las últimas décadas. El grupo de estudio para los trastornos del espectro autista del Instituto de Salud Carlos III del Ministerio de Sanidad califica estas teorías como uno de los mayores errores en la historia de la neuropsiquiatría infantil.

Ciertas investigaciones relacionaron la privación institucional profunda en un orfanato con la aparición de un número desproporcionado de niños con algunos rasgos cuasi-autistas (aunque sin las características fisiológicas). Se postula que este fenómeno es una fenocopia del autismo. A diferencia de los niños con autismo, la sintomatología de estos niños, con rasgos provocados por la privación extrema, remite cuando viven en un entorno normalizado. Una privación institucional extrema, por otro lado, puede agravar el grado de afectación de un niño autista y empeorar trágicamente su pronóstico.

Las investigaciones de Spitz y toda la teoría del Apego de John Bowlby, basadas en la potencia de salud mental que proporciona el apego al bebé, demuestran hasta qué punto puede beneficiar a los niños autistas un entorno de apego seguro, amor y respeto.

Causas conocidas

En una minoría de los casos, desórdenes tales como el síndrome del X frágil, síndrome deleción 22q13, síndrome de Rett, esclerosis tuberosa, fenilcetonuria no tratada, rubéola congénita, síndrome de Prader-Willi o trastorno desintegrativo de la infancia causan comportamiento autista, y podrían diagnosticarse erróneamente como "autismo". Aunque personas con esquizofrenia pueden mostrar comportamiento similar al autismo, sus síntomas usualmente no aparecen hasta tarde en la adolescencia o temprano en la etapa adulta. La mayoría de las personas con esquizofrenia también tienen alucinaciones y delirios, las cuales no se encuentran en el autismo.31

A finales del decenio de los 90, en el laboratorio de la universidad de California en San Diego se investigó sobre la posible conexión entre autismo y neuronas espejos, una clase recién descubierta de neuronas espejo.

La probada participación de esas neuronas en facultades como la empatía y la percepción de las intenciones ajenas sustenta una hipótesis de que algunos síntomas del autismo obedezcan a una disfunción del sistema neuronal especular. Diversas investigaciones confirman la tesis.

Las neuronas espejo realizan las mismas funciones que parecen desarboladas en el autismo. Si el sistema especular interviene de veras en la interpretación de intenciones complejas, una rotura de esos circuitos explicaría el déficit más llamativo del autismo: la carencia de facultades sociales. Los demás signos distintivos de la enfermedad-ausencia de empatía, lenguaje e imitación deficiente, entre otros, coinciden con los que cabría esperar en caso de disfunción de las neuronas espejo.

Las personas afectadas de autismo muestran menoscabada la actividad de sus neuronas espejo en el giro frontal inferior, una parte de la corteza premotora del cerebro; quizás ello explique su incapacidad para captar las intenciones de los demás. Las disfunciones de las neuronas espejo en la ínsula y la corteza cingulada anterior podrían responsabilizarse de síntomas afines, como ausencia de empatía, los déficit en el giro angular darían origen a dificultades en el lenguaje. Los autistas presentan también alteraciones estructurales en el cerebelo y el tronco cerebral.

Conexión intestino-cerebro

Existe un intenso debate en la comunidad científica sobre la conexión intestino-cerebro. Varios estudios sugieren una relación entre la sensibilidad al gluten no celíaca y trastornos neuropsiquiátricos, entre los que figura el autismo.32

La investigación sobre el efecto de la dieta y la nutrición en el autismo se ha incrementado en las últimas dos décadas, sobre todo en los síntomas de hiperactividad y atención. Se ha planteado la hipótesis de que algunos síntomas de los trastornos del espectro autista pueden ser causados por los péptidos opioides formados a partir de la descomposición incompleta de los alimentos que contienen gluten y caseína, que atraviesan la membrana intestinal debido a un aumento de la permeabilidad intestinal, pasan al torrente sanguíneo y cruzan la barrera hematoencefálica. El exceso resultante de los opioides se cree que conduce a los comportamientos observados en el autismo y que la eliminación de estas sustancias de la dieta podría determinar un cambio en los comportamientos autistas.32

El hallazgo de anticuerpos del tipo IgG contra antígenos alimentarios se considera una evidencia indirecta del aumento de la permeabilidad intestinal. Los niños con autismo tienen, en comparación con los controles sanos, niveles significativamente más altos de anticuerpos antigliadina del tipo IgG (pero no del tipo IgA), especialmente aquéllos con síntomas gastrointestinales. También se ha reportado un aumento de los anticuerpos dirigidos a varios otros alérgenos alimentarios, incluidos la caseína y la leche entera.32

La eficacia de la dieta sin gluten y sin caseína en la mejora de la conducta autista aún no está definitivamente demostrada y son necesarios nuevos estudios a gran escala, aleatorizados y de buena calidad. Los estudios realizados hasta la fecha indican que sólo una parte de niños diagnosticados con trastornos del espectro autista se beneficia de la eliminación del gluten de la dieta.32 En general, según las observaciones de los padres, la dieta produce una mayor mejora de los comportamientos autistas, los síntomas fisiológicos y las habilidades sociales en los niños con síntomas gastrointestinales, diagnósticos de alergia alimentaria o sospecha de sensibilidad alimentaria; y en aquellos en los que la supresión del gluten y la caseína es estricta, con errores poco frecuentes tanto bajo la supervisión paterna como en el resto de situaciones.33

Teorías

Muchos modelos se han propuesto para explicar qué es o qué causa el comportamiento autista.

Carencia de teoría de mente

Propuesta también por Simon Baron-Cohen, Esta teoría sostiene que las personas autistas son "mentalmente ciegas", es decir, que carecen de una teoría de mente (que no pueden descifrar el estado mental de otros). La presencia de teoría de mente se mide por medio de pruebas, siendo la más típica la prueba de Sally-Ann.

Baron-Cohen, Leslie y Frith establecieron la hipótesis de que las personas con autismo no tienen una teoría de la mente, esto es, la capacidad de inferir los estados mentales de otras personas (sus pensamientos, creencias, deseos, intenciones) y de usar esta información para lo que dicen, encontrar sentido a sus comportamientos y predecir lo que harían a continuación. Se realizó un experimento con niños sin trastornos, con Síndrome de Down y con autismo.

Baron-Cohen, Leslie y Frith encontraron que el 80% de su muestra de niños con autismo contestaron incorrectamente. No fueron capaces de atribuir una falsa creencia a Sally (Sally cree que la canica está en el cesto, aunque el niño sabe que la canica está en la caja, pues vieron que Anne hizo ese cambio).

La teoría de la mente define la incapacidad que presentan las personas con autismo para tener en cuenta el estado mental de los otros. La respuesta errónea del niño con autismo se produce porque sólo se basa en lo que ha visto y no puede imaginar lo que el otro está pensando. Esta teoría explica la tríada de alteraciones sociales, de comunicación y de imaginación, pero no explica por qué un 20% de niños con autismo supera la tarea, ni tampoco puede explicar otros aspectos como son: repertorio restringido de intereses, deseo obsesivo de invarianza, etc. Si una persona estuviera ciega ante la existencia de estados mentales, el mundo social le parecería caótico, confuso y, por tanto, puede ser que incluso le infundiera miedo (Baron-Cohen en Riviere y Martos, 1997). Hay que tener en cuenta que una característica de las personas con TEA es la dificultad que tienen de predecir los cambios que ocurren en el medio social; muchas veces tienen conductas extrañas debido a sus dificultades para leer la mente.

Falta de coherencia central

Esta teoría, propuesta por Uta Frith, sugiere que los niños autistas son buenos para prestar atención a los detalles, pero no para integrar información de una serie de fuentes. Se cree que esta característica puede proveer ventajas en el procesamiento rápido de información, y tal vez se deba a deficiencias en la conectividad de diferentes partes del cerebro.

Una construcción social

Esta es la teoría de que el autismo no es un trastorno sino una construcción social, es decir, que su estatus de anormalidad está basado en convenciones sociales acerca de lo que constituye comportamiento normal y anormal. El autismo se define según comportamientos observados o "síntomas" y no basándose en accidentes sufridos, patógenos, o daños fisiológicos específicos (al menos no en la generalidad de los casos caracterizados como "autismo").

Las diferencias neurológicas y de comportamiento del autismo podrían describirse entonces como la forma de ser de la persona. Cabe notar que la dificultad en encontrar un modelo adecuado para el autismo, el hecho de que provee al individuo con ventajas en muchos casos, y la esperanza de vida normal de los autistas, parecen respaldar estas ideas.

Cuadro clínico

Los síntomas son la falta de interacción social (muestran dificultad para relacionarse con otros niños de la misma edad, poco o nulo contacto visual, evitan el contacto físico, no responden al ser llamados por su nombre, no tienen lenguaje y si lo tienen presenta alteraciones), las estereotipias (movimientos repetitivos), poca tolerancia a la frustración, risas o llantos sin motivo aparente, presentan hiperactividad o son muy pasivos, no hay juego simbólico, carecen de juego creativo. La mayoría de estos síntomas pueden aparecer al año y medio de edad, comenzando con retrocesos en el desarrollo del niño.

Una característica que se reporta comúnmente, pero que no es necesaria para un diagnóstico, es la de déficits sensoriales o hipersensitividad sensorial. Por ejemplo, a una persona autista puede molestarle un ruido que para una persona no autista pasa inadvertido. En muchos casos la molestia puede ser extrema, hasta el punto de llevar a comportamientos violentos. Por otro lado, un autista puede tener una gran tolerancia al dolor. Algunos aseguran que no se percatan del hambre o de otras necesidades biológicas.

En algunos casos (no se conocen cifras exactas), puede haber un comportamiento auto-dañino, por ejemplo, el de golpearse la cabeza contra una pared. Otros comportamientos típicamente descritos son los de dar vueltas constantemente y aletear con las manos.

Otros desórdenes, incluyendo el síndrome de Tourette, impedimentos en el aprendizaje y el trastorno de déficit de atención, a menudo concurren con el autismo. Debido a razones aún desconocidas, alrededor del 20% al 30% de las personas con autismo también tienen ataques epilépticos durante la adolescencia. En un estudio retrospectivo de 2008, se encontró una prevalencia de enfermedad celíaca tres veces superior entre niños autistas en comparación con la población pediátrica general, por lo que los investigadores sugirieron que todos los niños con trastornos del espectro autista deberían ser evaluados en busca de una enfermedad celíaca subyacente, independientemente de la presencia o no de problemas gastrointestinales.34

Algunos autistas consideran que el autismo les da ciertas ventajas. Éste es el caso del Premio Nobel de Economía Vernon Smith,35 quien dice que el autismo es una "ventaja selectiva", ya que le proporciona la habilidad para hiperconcentrarse (una habilidad también apuntada por personas con TDAH).

La creencia común de que los autistas no tienen sentimientos no tiene una base real. De hecho los autistas parecen ser bastante sensibles en muchos sentidos. La dificultad se presenta en la expresión de los sentimientos, que se interpreta como una falta de los mismos.

Los autistas suelen referirse a sus características obsesivas como "perseverancias", y en algunos casos las consideran ventajosas. Algunos autistas cambian sus "perseverancias" con regularidad y otros tienen una sola "perseverancia" principal de por vida..

Entre algunas características de las ya mencionadas los niños autistas poseen lenguaje nulo, limitado o lo tenía y dejó de hablar, repiten lo mismo que oyen (frases o palabras). En algunas ocasiones parece sordo, tienen una gran obsesión por los objetos, por ejemplo, le gusta traer en la mano un montón de legos sin razón alguna, no poseen interés por juguetes, evitan algún contacto físico o de contacto visual, caminan en puntitas, se aíslan, aleteo en las manos, son hiperactivos, no responde cuando se les llama, son hipersensibles a los sonidos, se enojan mucho y tienen rabietas sin razón alguna, giran o se mecen, no pueden estar quietos en un solo lugar.

Diagnóstico

El DSM-IV(APA 1994) indica que para un diagnóstico de autismo es necesario que se den una serie de características englobadas en tres grupos. El primero de ellos hace referencia a alteraciones en las relaciones sociales; el segundo se refiere a alteraciones en la comunicación, y el tercero alude a una serie de patrones de comportamiento, intereses y actividades restringidos, restrictivos y estereotipados. El DSM-5 cambió la manera de codificar el trastorno, pasando a integrarse dentro del denominado Trastorno del espectro autista junto a otros síndromes que anteriormente se consideraban como entidades diagnósticas independientes, como el Síndrome de Asperger.

Aspectos cognoscitivos

Alrededor del 75% de los pacientes diagnosticados de autismo presentan algún grado de retraso mental. Se da la circunstancia de que a medida que aumenta el grado de retraso mental, aumenta también la prevalencia del autismo. Puede decirse que resulta difícil establecer los límites entre el autismo y el retraso mental en aquellos casos en los que la deficiencia mental es muy severa.36 No obstante, uno de los problemas de esta determinación es que se basa en una medición del cociente intelectual (CI) que no es factible ni fiable en ciertas circunstancias. También se ha propuesto que puede haber individuos sumamente autistas que sin embargo son muy inteligentes y por lo tanto, capaces de eludir un diagnóstico de autismo. Esto hace que sea imposible hacer una determinación exacta y generalizada acerca de las características cognitivas del fenotipo autista.

Sin embargo, se sabe que los niños superdotados tienen características que se asemejan a las del autismo, tales como la introversión y la propensión a las alergias.37 Se ha documentado también el hecho de que los niños autistas, en promedio, tienen una cantidad desproporcionada de familiares cercanos que son ingenieros o científicos.38 Todo esto se suma a la especulación controvertida de que figuras históricas como Albert Einstein e Isaac Newton, al igual que figuras contemporáneas como Bill Gates, tengan posiblemente síndrome de Asperger. Observaciones de esta naturaleza han llevado a la escritora autista Temple Grandin, entre otros, a especular que ser genio en sí "puede ser una anormalidad".

Hay quienes proponen que el fenotipo autista es independiente de la inteligencia. Es decir, se pueden encontrar autistas con cualquier nivel de inteligencia.40 Aquellos con inteligencia por debajo de lo normal serían los que tienden a ser diagnosticados. Aquellos con inteligencia normal o superior serían los que ganan notoriedad, según este punto de vista.

Rimland (1978) encontró que el 10% de los autistas tienen "talentos extraordinarios" en campos específicos (comparado con un 0,5% de la población general). Brown y Pilvang (2000) han propuesto el concepto del "niño que esconde conocimiento" y han demostrado por medio de cambios en las pruebas de inteligencia que los niños autistas tienen un potencial que se esconde detrás de su comportamiento. Argumentan también que la falta de optimismo que promueve gran parte de la literatura científica sobre el tema puede empeorar la situación del individuo autista. Dawson (2005), una investigadora autista, ha realizado comparaciones cognitivas entre individuos autistas y no autistas; encontró que su rendimiento relativo en las pruebas de Wechsler y RPM son inversos.42 Un estudio de la Universidad Estatal de Ohio encontró que los autistas tienen mejor rendimiento en pruebas de memoria falsa.43 Happe (2001) hizo pruebas a hermanos y padres de niños autistas y propuso que el autismo puede incluir un "estilo cognitivo" (coherencia central débil) que confiere ventajas en el procesamiento de información.

En la actualidad los neuropsicólogos clínicos están llevando a cabo terapias cognitivas y evaluaciones e investigaciones sobre la implicación del lóbulo frontal en el autismo, planteando unas posibilidades terapéuticas muy interesantes. Por tanto, el tratamiento neuropsicológico se plantea como necesario, siempre y cuando se pueda obtener efectividad.

Alto y bajo funcionamiento

Un criterio común para la distinción entre autismo de alto y de bajo funcionamiento es un cociente intelectual de más de 70-80 para aquellos que se dice que son de alto funcionamiento, y de menos de 70-80 para aquellos que se dice que son de bajo funcionamiento. Este criterio tiene varios problemas:

Se cree que las pruebas de cociente intelectual son inadecuadas para medir la inteligencia de una persona autista, ya que están diseñadas para personas típicas. Es decir, estas pruebas asumen que existe interés, entendimiento, conocimientos lingüísticos, motivación, habilidad motriz, etc. Se conocen casos de personas autistas cuyo cociente intelectual cambia drásticamente dentro de un periodo relativamente corto, lo cual probablemente no indica un cambio real en el nivel de inteligencia.

La percepción de "bajo funcionamiento" por lo general se refiere a carencia de habla, incapacidad para cuidarse de sí mismo, falta de interacción social, etc. Esto no siempre coincide con el criterio del cociente intelectual. Existen personas autistas que carecen de habla (aunque se pueden comunicar por escrito) con un cociente intelectual alto. Por otro lado, autistas con un cociente intelectual bajo podrían poseer la capacidad del habla.

Los autistas varían extremadamente en sus capacidades. Una misma persona puede mostrar características de "alto funcionamiento" y otras de "bajo funcionamiento." Por lo tanto estas etiquetas son uni-dimensionales y su descriptividad deficiente.

Las personas autistas que son de "bajo funcionamiento" en algún área pueden desarrollarse y volverse de "alto funcionamiento" en esa misma área. Alguien diagnosticado autista puede volverse indistinguible de alguien diagnosticado con Síndrome de Asperger.

Diagnóstico diferencial

Autismo infantil y retraso mental

El autismo infantil produce alteraciones intelectuales que a menudo son muy difíles de diferenciar del retraso mental. Sus principales características son:

Ausencia de interacción social

Alteraciones profundas en el lenguaje, no acorde con las capacidades intelectuales

Insistencia en comportamientos estereotipados

Aparece antes de los 30 meses de edad

Resistencia al cambio

Incapacidad para anticipar el peligro

Su cociente intelectual suele ser bajo, correlacionándose en forma directa con los defectos lingüísticos. En pruebas psicométricas, el perfil de inteligencia del niño autista (al contrario del menor con retraso mental) con frecuencia muestra:

Disociación entre los CI verbal y no verbal, con una superioridad por parte de las habilidades no verbales

El desarrollo del lenguaje no sigue las etapas normales

Regresiones espontáneas en el proceso de desarrollo comunicativo

Disociaciones claras entre la forma y el contenido del lenguaje y su uso en forma inapropiada

Los menores que padecen retraso mental suelen exhibir un retraso en el desarrollo lingüístico, pero siguen las mismas etapas del niño normal. El autismo infantil y el retraso mental llegan a estar relacionados y, de hecho, se ha considerado que aproximadamente tres cuartas partes de niños autistas funcionan como adultos con retraso mental.

Tratamiento

No existe por ahora un tratamiento que cure el autismo. La idea de que puede curarse se basa en la premisa del autismo como enfermedad. Tratamientos tales como ABA, basados en terapias conductistas tienen aceptación en ciertos círculos, ya que algunos niños con autismo de alto funcionamiento, al ser sometidos a estos tratamientos aparentan "curarse". Empero, ABA experimenta fuerte rechazo por parte de la comunidad autista, debido a su uso de aversivos, lo cual es considerado inmoral, y por el hecho de que se basa en la idea del autismo como una enfermedad que puede ser curada, en vez de una discapacidad de origen neurobiológico, como es el consenso en la comunidad científica actual.

Existen una serie de tratamientos no probados que son populares entre los padres de niños autistas. Tal es el caso de tratamientos biológicos y terapias de diversos tipos; algunos padres consideraron que el tratamiento con quelantes ha mejorado significativamente sus niños autistas.48 Al día de hoy sin embargo, sólo los tratamientos psicológicos conductuales presentan fuerte evidencia a su favor.

La educación como el vehículo para el tratamiento de las personas con autismo. Es necesario crear programas educativos adaptados a las necesidades individuales de cada persona con autismo. Cabe destacar el trabajo que se está realizando con algunas personas con autismo en el campo de la Planificación centrada en la persona (PCP).

Autismo Europa en el año 2000, editó un documento con el nombre Descripción del autismo,49 donde señalaba que la edad adulta es el período más largo de la vida y el plan de tratamiento debe considerar el acceso a una variedad de recursos, que van desde la atención residencial y los hogares de grupo, hasta un apoyo personalizado en la comunidad; y alternativas ocupacionales, desde centros estructurados de día, empleo especial con apoyo, hasta la plena integración laboral. En España existen Centros como el Infanta Leonor de Alicante, que dirigido por Ignacio Leyda, ofrece estos servicios desde 2001.

El grupo de expertos del Instituto de Salud Carlos III (Ministerio de Sanidad español) publicó en 2006 una Guía de buena práctica para el tratamiento de los trastornos del espectro autista, que revisa la evidencia científica de los diferentes abordajes terapéuticos y farmacológicos.

Últimamente se trabaja en consensuar propuestas que permitan valorar, evaluar y medir el impacto de los apoyos proporcionados por las organizaciones en la calidad de vida de las personas con autismo.

La fisioterapia se ha propuesto como una medida terapéutica más dentro del amplio grupo de terapias centradas en las personas, con posibilidades de aportar algunas mejoras en los niños con esta condición.

Integración Sensorial

Clínica Terapia Ocupacional (TO) con un énfasis en Integración Sensorial (IS). Gustavo Reinoso, PhD, OTR/L

Las experiencias sensoriales están presentes en nuestras ocupaciones y actividades diarias 54 En algunas poblaciones estas experiencias resultan problemáticas y afectan la participación en diferentes acciones, tareas, actividades y ocupaciones. De este modo, los problemas sensoriales en los individuos con diagnóstico de autismo están ampliamente reportados en la literatura 55 56 57 58 59 60 61 Las dificultades sensoriales en individuos con autismo han sido confirmadas por diferentes tipos de estudios incluyendo cuestionarios, estudios neurofisiológicos y reportes biográficos proporcionados por personas con diagnóstico de autismo62 Aunque esto parece una novedad fue Kanner quién en 1943 originalmente describió no solo la fascinación y el placer que los niños con diagnóstico de autismo experimentan en relación a ciertos estímulos sensoriales como el reflejo de la luz en los espejos sino también signos asociados a estrés; como por ejemplo el cubrirse los oídos en presencia de ciertos sonidos.63

Anna Jean Ayres, PhD, OTR, (January 18, 1920 – December 16, 1988) fue la Terapeuta Ocupacional que desarrolló la teoría e intervención en Integración Sensorial en los EEUU. Los problemas sensoriales más comúnmente reportados en individuos con diagnóstico de autismo incluyen hypo-repuesta, hyper-respuesta, patrón de respuesta mixto y problemas de praxis debidos a déficits en el procesamiento e integración de diferentes sensaciones.64 Las evaluaciones especializadas en integración sensorial son llevadas a cabo por Terapeutas Ocupacionales con educación de post graduación en este abordaje en más de 22 países en el mundo. Una formación internacional en esta teoría y marco de intervención ha sido desarrollada por instructores por medio de la University of Southern California (USC) y la Western Psychological Services (WPS). Criterios de formación específica han sido establecidos y se implementan en varios países del mundo.

Tests estandarizados, cuestionarios a los padres y maestros, observaciones clínicas estructuradas y no estructuradas son comúnmente utilizadas en toda evaluación de Terapia Ocupacional con un énfasis en Integración Sensorial. Una medición de fidelidad durante la intervención ha sido desarrollada lo que permite unificar criterios en como se administra la intervención en diferentes centros de atención y clínicas en el mundo.

Otros profesionales como terapeutas físicos y terapeutas de lenguaje reciben formación impartida por Terapeutas Ocupacionales para la utilización de algunos principios específicos de intervención para el logro de objetivos dentro del marco de su accionar disciplinar y profesional. La evaluación de integración sensorial es conducida sólo por Terapeutas Ocupacionales. Esto ocurre en ambientes altamente especializados donde el niño tiene acceso a diferentes situaciones de juego, medición, observación y registro formal de comportamientos específicos. El arreglo particular de la sala de intervención y diferentes equipos terapéuticos son utilizados por Terapistas Ocupacionales para la observación y la manipulación de diferentes aspectos de la información sensorial incluyendo intensidad, frecuencia, duración, tipo, novedad y complejidad. Al mismo tiempo, diferentes tipos de respuestas de adaptación son cuidadosamente registrados. Diferentes respuestas de adaptación y la habilidad del niño para procesar e integrar información sensorial se complementan con otras fuentes de información para elaborar un reporte profesional de evaluación que incluye una descripción específica de diferentes aspectos y su relación al motivo de consulta o problema funcional y de participación del niño. De este modo, aspectos de la situación de juego, organización del comportamiento, procesamiento sensorial, praxis, aspectos posturales y motores, habilidad para relacionarse con el espacio, los materiales y juguetes, así como también los diferentes aspectos de comportamientos sociales, emocionales y de comunicación son comúnmente reportados en la evaluación de Terapia Ocupacional con un énfasis en Integración Sensorial. La evaluación y la intervención ocurren en el marco de una relación terapéutica, profesional y de juego por un Terapista Ocupacional con formación universitaria, formación de post-grado específica en el abordaje de integración sensorial y con una membresía a su asociación profesional regional y/o nacional.

El DSM 5 en los EEUU publicado por la Asociación Americana de Psiquiatría 65 ha reconocido la existencia de los problemas sensoriales como parte del diagnóstico de autismo. Esto ha causado un renovado interés en Integración Sensorial dentro de Terapia Ocupacional. Terapia Ocupacional con Integración Sensorial (OT/SI) ha demostrado evidencia científica de efectividad y eficacia en pruebas controladas aleatorizadas, el nivel más alto de evidencia científica 66 67 Mejorías en varias áreas incluyendo aspectos motores, del comportamiento, lenguaje, juego y actividades de la vida diaria así como también objetivos específicos establecidos con los familiares han resultado positivos cuando la intervención está implementada por Terapeutas Ocupacionales con formación adecuada en Integración Sensorial.

Psicoanálisis

Después de haber privilegiado un origen psíquico puro, el psicoanálisis hoy integró los datos de la neurofisiología y de la genética y, desde principios de 1970, Frances Tustin "68 afirmó que podía haber una disposición genética en los niños que se vuelven autistas. De hecho, Bruno Bettelheim",69 Margaret Mahler",70 Frances Tustin, Donald Meltzer,71 sin dejar de interrogar el sentido que puede tomar el autismo en la relación pariente-niño, dejaron más abierta la cuestión del origen de este tipo de trastornos. Se habla entonces más bien de "estados autísticos", dejando lugar el nombre al adjetivo en la expresión. Esto impone un enfoque plurifactorial en lo tocante a su psicogénesis, aunque un acceso psíquico a este tipo de trastornos permanece esencial.

El Grupo de Estudio para los trastornos del espectro autista del Instituto de Salud Carlos III (Ministerio de Sanidad español), en su Guía de Buena Práctica para el Tratamiento de los Trastornos del Espectro Autista, desaconseja la terapia psicodinámica como tratamiento de los TEA y destaca que el planteamiento psicoanalítico del autismo ha constituido uno de los mayores errores en la historia de la neuropsiquiatría infantil.50

Pronóstico

El pronóstico del autismo es aparentemente impredecible. Algunos niños se desarrollan a niveles en los cuales su autismo no es comúnmente perceptible, sin razón aparente. Otros desarrollan habilidades funcionales después de un tratamiento intenso con terapia ABA. Algunos padres reportan mejorías después de utilizar tratamientos biológicos (no probados). Por otro lado, muchos individuos autistas requieren ser cuidados de por vida y otros nunca desarrollan lenguaje oral. La terapia parece no tener efecto alguno en ciertos casos. Mientras que algunos autistas adultos parecen mejorar en su funcionamiento al pasar el tiempo, otros reportan que se vuelven "más autistas".

La ansiedad y la depresión se presentan con frecuencia en adolescentes y adultos autistas. Se sabe que la respuesta al estrés es más pronunciada en muchos autistas, lo cual podría ser una causa. Pero dados los déficits sociales de los autistas, también es posible que la ansiedad y depresión se deban a instancias de adversidad social.

Las diferencias cerebrales de un individuo realmente autista son tan pronunciadas que es improbable que se puedan eliminar por medio del uso de fármacos o terapia, por intensiva que sea. Aunque su comportamiento externo sea parecido al de las personas no autistas, internamente la persona autista seguirá siendo neurológicamente diferente a los demás.

En una minoría de casos la persona autista puede sacar ventaja de su condición y lograr éxito en su área de interés. Un ejemplo es el caso de la Dra. Temple Grandin, considerada autista desde una temprana edad, quien ahora es Profesora Asociada de la Universidad de Colorado, experta en equipo de manejo de ganado, y autora de varios libros acerca del autismo, incluyendo el popular "Thinking in Pictures" (Pensando en Imágenes).

Integración a escuelas regulares

Los niños con autismo se pueden integrar a escuelas regulares, siempre y cuando cuenten con los apoyos que requieren para aprender y desarrollarse en la escuela. Cada niño es único con sus fortalezas, gustos y retos. Es decir que tampoco los niños con autismo son iguales entre sí, por lo que en la escuela se debe formar un equipo de trabajo junto con la familia y si es necesario especialistas externos. Este equipo se encarga de definir los objetivos para el alumno, así como la forma en que van a trabajar con él. Es muy importante tomar en cuenta las fortalezas del niño al diseñar su programa.

Es así mismo de vital importancia crear conciencia en los colegios y escuelas acerca del autismo y sus variantes (como el síndrome de Asperger por ejemplo) a fin de erradicar el acoso escolar o bullying del cual pueden ser víctimas a causa de la ignorancia.